انواع مختلف اطلاعات ژنتيكي در يك لوكوس ويژه آلل ناميده مي شوند. براي بسياري از ژنها يك رونوشت غالب وجود دارد كه در اكثريت افراد موجود است. و متخصصين ژنتيك آن را نوع وحشي يا آلل طبيعي مي نامند.موتاسيون يك تغيير دايمي در توالي نوكلئوتيدي يا آرايش DNA مي باشد. اگر حداقل دو آلل نسبتاً شايع در لوكوس در جمعيت وجود داشته باشند، گفته مي شود كه لوكوس پلي مورفيسم است ( به معني شكل هاي زياد ).ژنوتيپ يك شخص عبارت از مجموعه آلل هايي است كـه تـركيب ژنتيكي او را تشكيل مي دهد، كه يا بطور مجتمع در تمام لوكوسها مي باشد و يا بطور معمول تر، در يك لوكوس منفرد قرار دارد. فنوتيپ تظاهر قابل مشاهده يك ژنوتيپ به عنوان يك صفت مورفولوژيك، باليني، بيوشيميايي يا مولكولي است البته يك فنوتيپ در يك فرد مورد نظر ممكن است طبيعي يا غير طبيعي باشد. اختلالات تك ژني اختلالي است كه بوسيله آلل هاي موجود در يك لوكوس منفرد تعيين مي شود. وقتي يك فرد جفت آلل مشابه دارد، گفته ميشود كه اين شخص يك هوموزيگوت است وقتي آلل ها متفاوت هستند شخص هتروزيگوت ياحامل مي باشد. اصطلاح موتاسيون در ژنتيك پزشكي به دو معني بكار مي رود: گاهي نشان دهندة يك تغيير ژنتيكي جديد است كه قبلاً در خويشاوندان شناخته نشده و گاهي به بندرت اشاره به آلل بيماري زا دارد. اختلالات تك ژني با الگوي انتقالي آنها در خانواده مشخص ميشوند. براي ايجاد الگوي سانتقالي، اولين قدم مفيد كسب اطلاعاتي در مورد سابقه و تاريخچه خانواده بيمار و خلاصه نمودن جزئيات آن به شكل شجره نامه(pedigree) مي باشد.